26日，一對同卵雙胞胎兄弟在復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院黃浦院區(qū)降生此前，孩子們媽媽經(jīng)過四次失敗的懷孕，其中包括兩次表型類同的畸形患兒生育史

記者26日獲悉，中國科學院院士黃荷鳳研發(fā)了靶序列捕獲超高深度測序技術體系，破解了存在于父親的精子或母親的卵子中的基因變異，找到了在生殖細胞中導致胎兒畸形的真兇醫(yī)生們幫助已經(jīng)年近40的小珈成功懷孕，生下健康的寶寶

此前，2次胎停，1次孕7月查出寶寶多發(fā)畸形引產(chǎn)，第四次，年滿38歲的小珈通過三代試管技術定制寶寶也失敗了這次醫(yī)生對小珈的胎兒做了基因檢測，顯示胎兒身上帶了位于1號染色體上的致病性突變經(jīng)歷了四次沉重打擊的小珈來到復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院求助

黃荷鳳指出，盡管在父母的血樣當中沒有發(fā)生基因突變，也可生育第二個患兒于是黃荷鳳開始了潛心研究，并成功追兇經(jīng)過嚴格的技術測試，團隊對夫妻雙方的外周血，口腔粘膜細胞及男方的精子進行了突變檢測果不其然，研究團隊在男方精子中發(fā)現(xiàn)了與先證者一致的致病性變異

團隊給夫妻兩人制定了詳細的治療方案和胚胎檢測策略小珈夫婦成功得到3枚整倍體囊胚生殖科主任醫(yī)師金麗選擇其中一枚囊胚移植，一次成功，且超聲檢查發(fā)現(xiàn)是同卵雙胎

26日，復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院多學科團隊的協(xié)作下，產(chǎn)科副主任醫(yī)師張鶯為足月了的小珈順利進行了剖宮產(chǎn)分娩，兩名同卵的健康男寶次第降生。

黃荷鳳院士指出，生育過新發(fā)突變患兒的夫妻，在再生育之前有必要行遺傳學咨詢，以避免或者減少復發(fā)風險。

采訪中記者了解到，在因協(xié)助疫情排查而暫停醫(yī)療服務的黃浦院區(qū)，歷經(jīng)一臺重度子癇前期高危雙胎剖宮產(chǎn)手術與一臺緊急雙胎剖宮產(chǎn)手術后，一對龍鳳胎與一對兄弟胎同日相繼降生在疫情防控之下，母嬰安危容不得半點遲疑，醫(yī)院開通綠色通道，啟動負壓手術室緊急剖宮產(chǎn)流程兩臺手術相繼成功完成，兩對雙胞胎順利出生